Millist kromosoomi Cri du Chat mõjutab?
Millist kromosoomi Cri du Chat mõjutab?
Anonim

Cri du chat sündroom - tuntud ka kui 5p-sündroom ja kassi nutu sündroom - on haruldane geneetiline seisund, mis on põhjustatud geneetilise materjali deletsioonist (puuduvast tükist) väikesel käel (p arm). kromosoom 5. Selle haruldase põhjus kromosomaalne kustutamine on teadmata.

Arvestades seda, millist geeni Cri du Chat mõjutab?

Cri du chat sündroom, tuntud ka kui 5p- (5p miinus) sündroom või kassi nutu sündroom, on geneetiline seisund sünnist saati, mis on põhjustatud geneetilise materjali deletsioonist 5. kromosoomi väikeses käes (p-harus). Selle haigusseisundiga imikutel on sageli kõrge nutt, mis kõlab nagu kass.

Samamoodi, kas Cri du Chati sündroom mõjutab rohkem mehi või naisi? Cri du chat'i sündroom mõjutab rohkem naisi sageli kui isased. Esinemissagedus ulatub 1–15 000 kuni 50 000 elussünnini. Mõned juhtumid cri du chat sündroom võib jääda diagnoosimata, mistõttu on raske määrata selle häire tegelikku esinemissagedust üldpopulatsioonis.

Kui palju kromosoome on Cri du Chati sündroomil?

Cri-du-vestluse sündroom on geneetiline seisund. Seda nimetatakse ka kassi nutuks või 5P- (5P miinus) sündroom, see on kustutamine lühikesel käel kromosoom 5. Genetics Home Reference'i andmetel on see haruldane haigus, mida esineb ainult umbes 1-l 20 000-st kuni 1-l 50 000-st vastsündinust.

Millist meditsiinilist abi on Cri du Chati jaoks vaja?

Ravi jaoks cri du chat sündroom Ravi eesmärk on last stimuleerida ja aidata tal saavutada oma täielikku potentsiaali ning see võib hõlmata: füsioteraapiat halva lihastoonuse parandamiseks. kõneteraapia. suhtlemisalternatiivid, näiteks viipekeel, kuna kõne on tavaliselt hilinenud, sageli tõsiselt.

Populaarne teemade kaupa