Millised on kolm kromosoomianomaaliat, mida saab tuvastada karüotüübi abil?

2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 23:35

Mõned kromosomaalsed häired see võib olla tuvastatud hõlmavad: Downi sündroomi (trisoomia 21), mis on põhjustatud ekstra kromosoom 21; see võib esineda kõigis või enamikes keharakkudes. Edwardsi sündroom (trisoomia 18), põhjustatud ekstra kromosoom 18. Patau sündroom (trisoomia 13), põhjustatud ekstra kromosoom 13.

Samamoodi võib küsida, milliseid häireid saab karüotüübi abil tuvastada?

Karüotüübi analüüs võib paljastada kõrvalekaldeid, nagu puuduvad kromosoomid, lisakromosoomid, deletsioonid, dubleerimised ja translokatsioonid. Need kõrvalekalded võivad põhjustada geneetilised häired kaasa arvatud Downi sündroom , turneri sündroom , Klinefelteri sündroom ja fragiilse X sündroom.

mis juhtub, kui karüotüübi test on ebanormaalne? Kui sinu tulemused olid ebanormaalne ( ebanormaalne ,) see tähendab, et teil või teie lapsel on rohkem või vähem kui 46 kromosoomi või on midagi ebanormaalne ühe või mitme kromosoomi suuruse, kuju või struktuuri kohta. Ebanormaalne kromosoomid võivad põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme.

Samuti teada saada, millised on mõned näited kromosomaalsetest kõrvalekalletest?

Näited kromosoomianomaaliatest hõlmavad Downi sündroomi, trisoomiat 18, trisoomiat 13, Klinefelteri sündroomi, XYY sündroomi, Turneri sündroomi ja kolmekordne X sündroom.

Kuidas saab karüotüüpi kasutada Downi sündroomi diagnoosimiseks?

Kuna need omadused võivad esineda imikutel ilma Downi sündroom , kromosoomianalüüs, mida nimetatakse a karüotüüp on tehtud kinnitada diagnoos . Et saada a karüotüüp , võtavad arstid lapse rakkude uurimiseks vereproovi. Nad pildistavad kromosoome ja rühmitavad need suuruse, arvu ja kuju järgi.