Miks on Alu-sisestused olulised?
Miks on Alu-sisestused olulised?

Video: Miks on Alu-sisestused olulised?

Video: Miks on Alu-sisestused olulised?
Video: venkatesh bhat makes soft chapathi | aloo paratha | சப்பாத்தி recipe | chapati | parata breakfast 2024, November
Anonim

Alu elemendid arvati olevat isekas või parasiitne DNA, sest nende ainus teadaolev funktsioon on isepaljunemine. Siiski mängivad nad tõenäoliselt evolutsioonis rolli ja neid on kasutatud geneetiliste markeritena. Alu sisestused on olnud seotud mitmete inimeste pärilike haigustega ja mitmesuguste vähivormidega.

Kas Alu sisestamine on sel viisil seotud haigustega?

Genoomilised ümberkorraldused, mis on põhjustatud Alu elemendid võib põhjustada geneetilisi häired nagu näiteks pärilik haigus , verehaigus ja neuroloogiline häire. Tegelikult, Alu elemendid on seostatud umbes 0,1% inimese geenidest häired.

Tea ka, kust on pärit Alu sisestamine? Alu elemendid tekkisid tõenäoliselt geenist, mis kodeerib signaalituvastusosakese RNA komponenti, mis märgistab rakust eksportimiseks valke. Alu on näide niinimetatud "hüppavast geenist" – ülekantavast DNA järjestusest, mis "paljuneb" ennast kopeerides ja sisestades uutesse kromosoomi asukohtadesse.

Lisaks, millist rolli mängivad Alu elemendid inimeste geeniregulatsioonis?

Alu elemendid on 7SL RNA-sarnased SINE-d (Deininger, 2011). Tänu struktuurilistele omadustele ja erinevatele funktsioonidele Alu elemendid saab osaleda määrus kohta geeniekspressioon ja tõenäoliselt mõjutavad väljendus paljudest geenid sisestamise teel või lähedale geen promootorpiirkonnad.

Kui sageli tekivad inimestel Alu sisestamise mutatsioonid de novo?

Praegune määr Alu retrotransponeerimist on hinnatud üheks sisestamine iga ~20 sünnituse järel inimesed , mis põhineb nii haigust põhjustavate haiguste esinemissagedusel de novo sisestused võrreldes nukleotiidide asendustega48 ja evolutsioonilised võrdlused inimene ja šimpansi genoomid48 ja mitmest inimene genoomi järjestused49.

Soovitan: