Kas aneuploidsus on mutatsioon?
Kas aneuploidsus on mutatsioon?

Video: Kas aneuploidsus on mutatsioon?

Video: Kas aneuploidsus on mutatsioon?
Video: Что такое мутации и каковы различные типы мутаций? 2024, November
Anonim

Aneuploidsus : täiendavad või puuduvad kromosoomid. Muutusi raku geneetilises materjalis nimetatakse mutatsioonid . Ühel kujul mutatsioon , võivad rakud saada lisa- või puuduva kromosoomi.

Vastavalt sellele, millised mutatsioonid põhjustavad aneuploidsust?

Mittedisjunktsioon mitoosi või meioosi korral on põhjus enamikust aneuploididest. Disjunktsioon on homoloogsete kromosoomide või kromatiidide normaalne eraldumine tuuma jagunemisel vastaspoolusteks. Mittedisjunktsioon on selle eraldamisprotsessi ebaõnnestumine ja kaks kromosoomi (või kromatiidi) lähevad ühele poolusele ja mitte ükski teisele.

Lisaks ülaltoodule, mis on aneuploidiad? Aneuploidsus on ebanormaalse arvu kromosoomide olemasolu rakus, näiteks inimese rakus, millel on tavapärase 46 kromosoomi asemel 45 või 47. See ei hõlma ühe või mitme täieliku kromosoomikomplekti erinevust. Rakku, millel on suvaline arv täielikke kromosoomikomplekte, nimetatakse euploidseks rakuks.

Millised on vastavalt aneuploidsuse tüübid?

Tavaline trisoomia on trisoomia 21 (Downi sündroom). Teiste trisoomiate hulka kuuluvad trisoomia 13 (Patau sündroom) ja trisoomia 18 (Edwardsi sündroom). Monosoomia on teine aneuploidsuse tüüp milles puudub kromosoom. Tavaline monosoomia on Turneri sündroom, mille puhul naisel on puudu või kahjustatud X-kromosoom.

Mis on kromosomaalne mutatsioon?

A mutatsioon mis hõlmab pikka DNA segmenti. Need mutatsioonid võib hõlmata DNA lõikude deletsioone, insertsioone või inversioone. Mõnel juhul võivad kustutatud jaotised liituda teistega kromosoomid , häirides nii kromosoomid mis kaotab DNA ja see, kes selle omandab. Viidatud ka kui a kromosomaalne ümberkorraldamine.

Soovitan: