Video: Kas DiGeorge'i sündroom on sama, mis Downi sündroom?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 23:35
DiGeorge'i sündroom mõjutab ligikaudu 1 last 2500-st maailmas sündinud lapsest ja see on teine kõige levinum geneetiline kõrvalekalle pärast Downi sündroom . Seda saab tuvastada amniokenteesiga - sünnieelse meditsiinilise protseduuriga, mida kasutatakse geneetiliste ja kromosomaalsete häirete kontrollimiseks.
Nii, kas Velokardiofatsiaalne sündroom on sama, mis DiGeorge?
Ligikaudu 90 protsenti imikutest, kellel on järgmised tunnused DiGeorge / VCFS neil puudub q11 piirkonnas väike osa 22. kromosoomist. Puuduvate geenide tagajärjeks on geneetiline häire, mida tuntakse kui velokardiofatsiaalne sündroom , VCFS või sobivamalt 22q11.
Veelgi enam, milline on DiGeorge'i sündroomiga inimese eeldatav eluiga? Koos raviga, oodatav eluiga võib olla normaalne. DiGeorge'i sündroom esineb umbes 1-l 4000-st inimesed.
| DiGeorge'i sündroom | |
|---|---|
| Prognoos | Sõltub konkreetsetest sümptomitest |
| Sagedus | 1 4000-st |
Mida mõjutab DiGeorge'i sündroom?
DiGeorge'i sündroom on kromosomaalne häire, mis tavaliselt mõjutab 22. kromosoom. Mitmed kehasüsteemid arenevad halvasti ja võib esineda meditsiinilisi probleeme, alates südamerikkest kuni käitumisprobleemideni ja suulaelõheni. Seisundit tuntakse ka kui 22q11. 2 kustutamine sündroom.
Kuidas DiGeorge'i sündroom välja näeb?
Võib esineda mitmeid konkreetseid näojooni olla esineb mõnel inimesel, kellel on 22q11. 2 kustutamine sündroom . Nende hulka võivad kuuluda väikesed madala asetusega kõrvad, lühikese laiusega silmaavad (palpebraalsed lõhed), kapuutsiga silmad, suhteliselt pikk nägu, laienenud ninaots (sibulakujuline) või lühike või lapik soon ülahuules.
Soovitan:
Mis on Cri du Chati sündroom?
Cri du chat sündroom, tuntud ka kui 5p- (miinus 5p) sündroom või kassi nutu sündroom, on sünnist saati esinev geneetiline seisund, mis on põhjustatud geneetilise materjali deletsioonist 5. kromosoomi väikesest käest. Imikud selle seisundiga on sageli kõrge nutt, mis kõlab nagu kassi nuttu
Kuidas tekib Downi sündroom meioosi ajal?
Downi sündroom on 21. kromosoomi või selle teatud osa täiendava koopia tagajärg. Selle tulemuseks on kromosoomi kolm osalist või täielikku koopiat, mida tuntakse ka trisoomiana 21. Nii mitoos kui ka meioos hõlmavad kromosoomide järjestatud jaotumist moodustavad tütarrakud
Mis on Downi sündroomi karüotüüp?
Downi sündroomi karüotüüp (varem nimetati trisoomia 21 sündroomiks või mongolismiks), meessoost inimene, 47,XY,+21. Sellel mehel on täielik kromosoomikomplement ja täiendav kromosoom 21. Seda sündroomi seostatakse ema kõrge vanusega
Kas Downi sündroom esineb mitoosi või meioosi korral?
Rakkude jagunemise (mitoos ja meioos) ajal eralduvad kromosoomid ja liiguvad vastaspooluste poole. Downi sündroom tekib siis, kui kromosoomiga 21 tekib mittedisjunktsioon. Meioos on rakkude jagunemise eritüüp, mida kasutatakse meie sperma- ja munarakkude tootmiseks
Mis on translokatsiooni sündroom?
Translokatsiooniline Downi sündroom on Downi sündroomi tüüp, mis tekib siis, kui üks kromosoom katkeb ja kinnitub teise kromosoomi külge. Translokatsiooni Downi sündroomi korral võib täiendav 21 kromosoomi olla seotud 14 kromosoomiga või muude kromosoomide numbritega nagu 13, 15 või 22